DEFINISI TALASEMIA

Definisi Talasemia

A. Pengertian

Talasemia merupakan penyakit anemia hemalitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997 : 377).

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. (Mansjoer, 2000 : 497).

Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001 : 23).

Klasifikasi Talasemia

Secara klinik talasemia dibagi menjadi 2 golongan yaitu :

1. Talasemia mayor (memberi gejala klinik jelas)

2. Talasemia minor (biasanya tidak memberi gejala klinik) (Ngastiyah, 2001 : 377)

B. Etiologi

Faktor genetik (Suriadi, 2001 : 24)

C. Gambaran Klinik

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak adalah anak lemah, pucat, perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang. Pada anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba. Adanya pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak pasien karena kemampuan terbatas, limpa yang membesar ini akan mudah ruptur hanya karena trauma ringan saja.

Gejala lain (khas) ialah bentuk muka mongoloid, hidung pesek tanpa pangkal hidung; jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar. Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan tulang muka dan tengkorak. (Gambaran radiologis tulang memperlihatkan medula yang besar, korteks tipis dan trabekula kasar).

Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapat tranfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit.

Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan fatal alat-alat tersebut (hemokromatosis) (Ngastiyah, 1997 : 378).

D. Patofisiologi

Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak seimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis. Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC,menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan edstruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh. (Suriadi, 2001 : 23-24)

Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbeda urutannya/ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan susunan asam amino tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-A, sedangkan kelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga Hb yaitu Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F. (Hassan, 1985 : 49)

E. Pemeriksaan Penunjang

a. Eritrosit memperlibatkan anisositosis, hipokromi, poikilositosis

b. Sering ditemukan sel target (fragmentosif dan banyak sel normoblas)

c. Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan gaya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah mencapai O (Not)

d. Hemoglobin pasien mengandung kadar Hbf yang tinggi biasanya lebih dari 30 %

e. Kadang-kadang ditemukan pada hemoglobin patologik

f. Pada umumnya pasien dengan talasemia juga mempunyai Hbe maupun Hbs secara klinis lebih ringan dari pada talasemia mayor. (Hassan, 1985 : 444)

F. Penatalaksanaan

1. Memberikan transfusi hingga Hb mencapai 10 gram/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya pemupukan zat besi yang disebut hemosiderotis ini dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal)

2. S. Plenectomy ; dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfusi) (Suriadi, 2001 : 26)

G. Komplikasi

1. Fraktur patologi

2. Hepatosplenomegaly

3. Gangguan tumbuh kembang

4. Difungsi organ, seperti : hepar, limpa, kulit jantung (Suriadi, 2001 : 24)

Sumber : (Ngastiyah, 1997 : 377).